Fenilketonurija

Fenilketonurija – kokia tai liga?

Fenilketonurija ( PKU ) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kai amino rūgštis fenilalaninas (phe) nėra tinkamai metabolizuojama (perdirbama organizme). PKU sukelia biocheminiai sutrikimai, kuriuos vaikas paveldi iš abiejų tėvų. PKU turintis naujagimis niekuo nesiskiria nuo kitų sveikų naujagimių.

Kaip liga nustatoma?

PKU nustatoma skriningo metu paėmus kelis lašus kraujo ir atlikus fenilalanino (phe) kiekio kraujyje nustatymą. Kraujas turi būti paimtas neanksčiau kaip po 48 val. pradėjus maitinti mamos pienu ar adaptuotu mišiniu. Jeigu phe tyrimai rodo, kad naujagimiui yra PKU, gydymas turi būti pradėtas nedelsiant. Didelis fenilalanino kiekis kraujyje trikdo normalų kūdikio augimą ir jo smegenų vystymąsi.

Kas yra fenilalaninas?

Fenilalaninas – viena iš pagrindinių baltymą sudarančių nepakeičiamų aminorūgščių, kuri gaunama su maistu. Ji randama visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose (aspartame).

Kaip gydoma fenilketonurija?

PKU gydymo tikslas yra sumažinti fenilalanino gavimą naudojant specialią dietą. Rūpestingai laikantis dietos vaiko smegenys auga ir vystosi taip pat kaip ir kitų tokio pat amžiaus vaikų.

Ar gerai laikomės dietos padės jums pasitikrinti fenilalanino kraujyje tyrimas. Phe tyrimas turi būti atliekamas:

Vaikams iki 1 m. amžiaus 1kartą/1 sav.;
1 m. – 2 m. amžiaus 1 kartą/2 sav.;
> 2 m. 1 kartą/mėn.
Suaugusiems ~ 1 kartą/1 mėn.;
Nėsčiosioms 1kartą/1 sav.

Mažai fenilalanino turinti dieta (PKU dieta):

  1. Reikia sumažinti fenilalanino kiekį maiste iki tokio lygio, kad jo pakaktų organizmo audiniams augti ir vystytis. Kiekvienam maisto produkte, kuriame yra baltymo, yra ir mažesnis ar diesnis kiekis fenilalanino. Reikalinga labai tiksliai skaičiuoti per parą gaunamo phe kiekį ir tikrinti phe kiekį kraujyje (tiksliau apie tai Jums turėtų papasakoti vaiko gydytojas ar dietologas).
  2. Reikia valgyti mažai baltymų ir fenilalanino turintį maistą skirtą PKU turintiems žmonėms, pvz. „Bezgluten“ kompanijos (kai kurie produktai kompensuojami valstybės: miltai, kiaušinio pakaitalas, kai kurie makaronai).
  3. Reikalinga vartoti specialius baltymų mišinius be fenilalanino ar turinčius labai mažai phe, jie yra praturtinti tirozinu, kitomis amino rūgštimis, mineralais, vitaminais (šiuos mišinius rekomenduoja ir išrašo gydytojas, Lietuvoje jie kompensuojami su nedidele priemoka).

Norėdami įsigyti mažo baltymingumo maisto produktų spauskite čia.

X